Down Sendromu nedir, belirtiler neler? Down Sendromu ilk kez ne zaman ortaya çıktı?

Dünya üzerinde 6 milyon civarında down sendromlu bireyin yaşamakta olduğu bilinmekte ve uzman isimlerin yaptığı araştırmalar sonucunda her 800 bebekten birinin Down Sendromlu doğduğu gözlemlendiği ortaya da çıktı. 21 Mart Down Sendromu Günü’nü Birleşmiş Milletler kararı ile her yıl kutlanmaktadır ve  21 Mart’ta kutlanmasının özel bir sebebi bulunurken Down Sendromu ile ilgili bilgiler arama motorlarına araştırılmaya devam ediyor. Peki Down Sendromu nedir, belirtiler neler? Down Sendromu ilk kez ne zaman ortaya çıktı? İşte derlediğimiz bilgiler haberimizde…

Down Sendromu, bir kromozom anomalisidir. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendrom’lu bireylerde ki kromozom sayısı 47’dir. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Bu sebepten dolayı Down Sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir.

Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik olmak üzere 3 tip Down Sendromu vardır. Down Sendromu tanısı doğumdan hemen ya da kısa bir süre sonra konulur. Down Sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler; çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olması tipiktir.

Down Sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkındırlar. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması önemlidir. Down Sendromlu bebeklerin fiziksel ve zihinsel gelişimi yaşıtlarına göre daha geridedir.

Down sendromunun adı, sendromu ilk kez 1866’da tanımlayan İngiliz hekim John Langdon Down’dan gelir. 1959’da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır. Down sendromu, tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Dünyada 6 milyon civarında down sendromlu birey yaşamakta, bu farklılık ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı olmaksızın her toplumda görülebilmektedir.

21 Mart Birleşmiş Milletler’in resmileştirdiği ve tüm dünyada çeşitli etkinlikler ile hatırlandığı Dünya Down Sendromu günü olarak kabul edilmiştir.21 Mart Down Sendromlular günü genetik farklılığın daha çok tanınması ve down sendromlu kimselerin çok daha özel olduklarını gösteren önemli bir farkındalıktır. 21 Mart’ta kutlanmasının ise anlamlı bir sebebi var. 21. kromozomlarının 2 tane yerine 3 tane olması takvimlerde 21 ve 3 rakamını özel kılıyor. Bu yüzden Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü 21 Mart’ta kutlanıyor.